안녕하세요 죵이입니다
저는 지금 임신 16주 차예요.
그래서 내일 병원에 가서
2차 기형아 검사를 할 예정이에요.
1차 기형아 검사 때는
운 좋게 이상이 없었는데,
또다시 기형아 검사를
진행한다고 하니
걱정되는 건 어쩔 수 없네요
그렇다면 2차 기형아 검사 때는
어떤 검사를 하는지
1차 기형아 검사와는
뭐가 다른 건지
천천히 알아보려고 해요.
2차 기형아 검사란?
2차 기형아 검사는
임신 중 태아의 건강 상태와
발달을 평가하기 위해 시행되는
중요한 검사입니다.
이 검사는 일반적으로
임신 16~20주 사이에 시행되며,
1차 기형아 검사에서 확인하지 못한 정보를
추가로 제공하기 위한 단계입니다.
2차 기형아 검사로는
다운증후군이나 에드워드 증후군과 같은
태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있어요.
무뇌증과 척추이분증과 같은
신경관 결손도 확인 가능하며,
기타 심장이나 소화기관 등
선천적 기형을 확인할 수 있습니다.
2차 기형아 검사 종류
2차 기형아 검사의 종류로는
혈액검사와 정밀 초음파,
필요시 양수검사도 받을 수 있어요.
먼저 쿼드검사라고도 불리는 혈액검사에서는
모체 혈액에서 특정 호르몬과 단백질
MSAFP, hCG, uE3, Inhibin-A을 측정합니다.
이 값들을 바탕으로
기형 발생 가능성을 예측합니다.
결과는 확률로 제공되며,
이상 가능성이 높은 경우
추가 검사를 권유받을 수 있어요.
정밀 초음파로는
태아의 전반적인 성장과
주요 장기의 상태를 확인합니다.
그리고 뇌, 심장, 척추, 신장 등
주요 장기의 기형 여부를 평가할 수 있어요.
위에 혈액검사나 초음파 결과에서
이상 가능성이 발견되었을 때는
추가적으로 검사를 시행하게 됩니다.
이때, 양수를 채취하여
태아의 염색체를 분석하는 양수검사를 진행합니다.
이 검사는 정확도가 높지만 침습적 검사로
유산 가능성이 조금은 있습니다.
NIPT검사
위의 글에서 말씀드렸듯이
2차 기형아 검사에서 이상이 발견되어
추가 검사가 필요한 경우,
보통 양수검사를 실시하는데
양수검사는 유산위험성이 있기 때문에
다른 검사로 진행하는 경우가 많아요.
많은 병원에서 권유하는 NIPT검사예요.
양수검사에 비해 비교적 안전하여
많은 산모분들이 하는 검사입니다.
NIPT검사는 산모의 혈액에서
태아 DNA를 분석하여
염색체 이상 여부를 확인하는 검사입니다.
이 검사는 비침습적이며, 높은 정확도로
태아의 유전적 이상을
조기에 파악할 수 있는 안전한 방법입니다.
임신 중 산모의 혈액에는
태아의 DNA 조각이 포함되어 있습니다.
NIPT 검사는 이 태아 DNA를 분석하여
다운증후군을 확인할 수 있는
염색체 수 이상을 진단합니다.
NIPT검사는 다운증후군, 에드워드 증후군,
파타우 증후군을 확인할 수 있어요.
그리고 성염색체 이상을 나타내는
터너증후군, 클라인펠터 증후군을 확인 할 수 있고,
특정 미세결실 증후군도 드물게 확인할 수 있어요.
이 검사는 보통 35세 이상의 노산의 임산부나
1차 또는 2차 기형아 검사에서
고위험 판정을 받은 경우,
가족 중 유전 질환이나
염색체 이상 병력이 있는 경우,
비침습적 검사를 선호하거나
침습적 검사에 대한 두려움이 있는
산모들에게 권장됩니다.
NIPT검사의 장점과 한계점
앞에서도 말씀드렸듯이
비침습적 검사로
태아와 산모에게 안전한 검사입니다.
또한 다운증후군에 대해
99% 이상의 정확도를 보입니다.
그리고 임신 초기에 태아의 상태를
확인할 수 있고,
보통 7~10일 이내에 결과가 나오기 때문에
빨리 결과를 알 수 있어요.
하지만 NIPT 검사는 선별 검사이므로
이상 가능성이 있을 경우 확진을 위해
양수검사나 융모막검사가 필요합니다.
일반적으로 염색체 수 이상만 선별하며,
구조적 기형이나 모든 유전 질환은
진단할 수 없습니다.
쌍둥이의 경우
정확도가 다소 떨어질 수 있습니다.
NIPT 검사의 비용
NIPT 검사의 비용은 약 40만 원에서 100만 원 사이로,
검사 기관과 선택한 검사 항목에 따라 차이가 있습니다.
일부 지역에서는 고위험군 산모에게
비용 지원이 제공되기도 합니다.
2차 기형아 검사 이상 후 결정
검사에서 어떠한 원인으로
이상이 나타났는지 확인 후
다음 치료 과정을 결정해야 합니다.
특정 심장 기형과 같은 일부 기형은
태아가 자궁 내에서
치료 가능한 경우도 있습니다
또한, 기형이 발견되더라도
치료가 가능한 경우에는
고위험 산모 전문병원에서
출산을 계획할 수 있습니다.
태아의 상태에 따라
자연 분만이나 제왕절개 여부를
결정합니다.
그리고, 심각한 기형이나
생명 유지가 어려운 경우,
산모와 가족이 의학적·심리적 상담을 통해
임신 중단 여부를 고려할 수 있습니다.
임신 중단은 국가별 법적 기준과
임신 주수에 따라 달라지니
의사와 충분한 상담이 필요합니다.
지난번에 이어서 이번엔
2차 기형아 검사까지 알아보았어요.
임신 기간은
항상 긴장의 연속인 것 같아요.
부디 아무 이벤트 없이
태아나 산모가
건강하게 이 시기를
보냈으면 좋겠네요.
저도 내일 있을 검사가
부디 무난히 지나가길 바라봅니다.
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